发现了导致额外手指和脚趾的罕见疾病
发布时间：2024-01-31 14:50:56来源：
利兹大学联合领导的一项新研究发现了一种罕见的疾病，它会导致婴儿出生时拥有多余的手指和脚趾以及一系列出生缺陷。
这种疾病尚未被命名，是由 MAX 基因的基因突变引起的。除了多指(多指)之外，它还会导致一系列与大脑持续发育相关的症状，例如自闭症。
这项研究标志着这种遗传联系首次被确定。它还发现了一种可能用于治疗某些神经系统症状并防止病情恶化的分子。然而，在将其用作治疗方法之前，还需要更多的研究来测试这种分子。
这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文重点关注了三个具有罕见身体特征组合(即多指畸形)和远大于平均头围(称为巨头畸形)的个体。该论文的标题是“复发性 MAX p.Arg60Gln 变体通过 c-Myc 靶基因的差异表达导致综合征性过度生长障碍”。
这些人还有一些其他共同特征，包括眼睛发育迟缓，导致他们在生命早期就出现视力问题。
研究人员对这些人的 DNA 进行了比较，发现他们都携带导致出生缺陷的共同基因突变。
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